Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej czesc 4

Wykluczyliśmy 6096 z tych ciąż, ponieważ brakowało danych do obliczenia BMI (5486 ciąż, wszystkie z brakującymi danymi o wysokości), kobieta nie była zarejestrowana w Kaiser Permanente Northwest przy porodzie (427 ciąż), lub poród nie pojawił się w szpitalu (183 ciąże); analizę przeprowadzono na pozostałych 13 442 ciążach. Kobiety, których ciąże zostały uwzględnione w analizie, były znacznie starsze, częściej były białe, częściej zawarły związek małżeński, częściej były lepiej wykształcone i rzadziej używały tytoniu w czasie ciąży niż te, których ciąże nie zostały uwzględnione w analizie ( patrz Tabela Dodatku Uzupełniającego, dostępna wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka epizodów ciąży według wskaźnika masy ciała matki. Continue reading „Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej czesc 4”

Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej cd

Uważaliśmy, że kobieta w ciąży jest w stanie wysokiego ryzyka, jeśli na elektronicznej karcie zdrowia lub akcie urodzenia odnotowano rozpoznanie istniejącej wcześniej cukrzycy, cukrzycy ciążowej lub zaburzenia nadciśnienia. Zaburzenia nadciśnieniowe obejmowały przewlekłe nadciśnienie, nadciśnienie ciążowe i stan przedrzucawkowy lub rzucawkę. Długość pobytu szpitalnego w celu porodu była dla nas podstawową miarą korzystania z usług opieki zdrowotnej; całkowita długość pobytu została zdefiniowana jako liczba dni od przyjęcia do zwolnienia, a długość pobytu po porodzie jako liczba dni od dostawy do wypisu. Inne środki korzystania z usług opieki zdrowotnej obejmowały wizyty prenatalne (z lekarzem, pielęgniarką lub asystentem lekarza), połączenia telefoniczne do wydziału położnictwa i ginekologii, które dotyczyły problemów klinicznych (nie uwzględniono na przykład wezwań do umówienia się na wizyty w klinice). ), testy płodowe (np. Continue reading „Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej cd”

Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej ad

Informacje na poziomie indywidualnym uzyskano z kilku systemów danych, w tym zapisów spotkań ambulatoryjnych (wizyty w biurze z podmiotem świadczącym opiekę zdrowotną), zapisów dotyczących rejestracji, wizyt w oddziałach ratunkowych, zapisów wyładowań w szpitalach, oświadczeń zewnętrznych i skierowań, radiologicznych i innych procedur diagnostyki obrazowej, wyniki laboratoryjne i rekordy apteczne. Certyfikaty urodzenia stanu Oregon i Washington oraz dane Kaiser Permanente Northwest zostały dopasowane do algorytmu probabilistycznego opartego na nazwie matki, dacie urodzenia, adresie i dacie dostawy. Z aktów urodzenia uzyskaliśmy dane dotyczące rasy lub grupy etnicznej, parytetu, stanu cywilnego i lat nauki. Badanie zostało zatwierdzone przez komisje do spraw kontroli instytucjonalnej w Centrach Kontroli i Prewencji Chorób oraz Kaiser Permanente Northwest. Ponieważ dane z tego badania zostały zebrane poprzez przeglądanie istniejącej elektronicznej dokumentacji medycznej i żaden bezpośredni kontakt z uczestnikami badania nie był zaangażowany, instytucjonalne rady przeglądowe nie wymagały pisemnej świadomej zgody uczestników. Continue reading „Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej ad”

Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej

W Stanach Zjednoczonych otyłość w czasie ciąży jest powszechna i zwiększa ryzyko położnicze. Konieczne jest oszacowanie wzrostu korzystania z usług opieki zdrowotnej związanych z otyłością w czasie ciąży. Metody
Wykorzystaliśmy elektroniczne systemy danych dużej amerykańskiej organizacji zajmującej się opieką zdrowotną w celu zidentyfikowania 13 442 ciąż wśród kobiet w wieku 18 lat lub starszych w chwili poczęcia, które spowodowały urodzenia żywych lub martwych urodzeń. Okres studiów trwał od stycznia 2000 r. Do 31 grudnia 2004 r. Continue reading „Związek między otyłością w czasie ciąży a zwiększonym stosowaniem opieki zdrowotnej”

Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 8

To tłumaczy wyizolowaną kwasowość metylomalonową bez homocystynurii u Pacjentów 3 i 4 i jest zgodne z ratowaniem syntezy metioniny i metylokobalaminy w cblD-homocystynurii i połączonych komórkach CblD transfekowanych zmutowanymi allelami 57_64del i 160C . T. Na poparcie tej hipotezy o ponownym wprowadzaniu translacji , silna sekwencja konsensusowa Kozaka19 występuje w pozycjach cDNA 184-3 i 184 + 4 (A w pozycji -3 i G w pozycji +4) w genie MMADHC. Obydwaj pacjenci z wyizolowanym homocystynurią mają mutacje missense (545C . A, 746A . Continue reading „Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 8”

Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 7

Synteza adenozylocobalaminy nie była powtarzalnie korygowana za pomocą konstruktu dzikiego typu pTracer. Aby przetestować na ratunek syntezy adenozylokobalaminy, powtórzyliśmy eksperyment z wektorem DNA3.2 / V5 zawierającym konstrukt typu dzikiego i wykazaliśmy przywrócenie syntezy adenozylokobalaminy do 68% wartości kontrolnej w połączonej linii komórkowej cblD (Figura 4C) . Konstrukty zawierające allele sensuzy związane z izolowaną homocystynurią (545C . A, 746A . G i 776T . Continue reading „Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 7”

Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 6

Rodzicielski DNA, stosowany w celu wykluczenia delecji u pacjentów homozygotycznych, był dostępny tylko z jednej rodziny. Ekspresja tkanki i charakterystyka białka
Przeszukaliśmy bazy danych znanych ekspresji sekwencji ludzkiego genomu, aby ustalić ekspresję tkanki genu C2orf25. Wydaje się, że gen ten ulega ekspresji na wysokich poziomach w większości tkanek (uwaga 2 w dodatkowym dodatku). W celu wykrycia możliwych wielokrotnych transkryptów, amplifikowano C2orf25 z fibroblastowego matrycowego RNA (mRNA), stosując RT-PCR i różne startery. Znaleźliśmy tylko jeden produkt cDNA, z regionem kodującym 891 bp, kodujący przypuszczalny polipeptyd o 296 aminokwasach i przewidywaną masę cząsteczkową 32,8 kD (Figura 3). Continue reading „Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 6”

Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 5

To zmapowało gen cblD do regionu chromosomu 2q22.1-2q23.3 (figura 2A), który zawiera 28 genów (zgodnie z mapą genetyczną deCODE, szczegóły patrz numery dostępu i adresy URL w uwadze w dodatkowym dodatku) . Gen C2orf25 został wybrany jako kandydat z uwagi na jego homologię14 do domniemanego mitochondrialnego składnika ATPazy z transportera kasety wiążącej ATP (YP_218380) i dlatego transport kobalaminy w bakteriach jest ułatwiony przez system transportu ABC.15 Analiza mutacji
Pełnej długości cDNA dla genu kandydata C2orf25 amplifikowano za pomocą RT-PCR i specyficznych starterów (Tabela 3 w Dodatkowym dodatku). Gen C2orf25 następnie zsekwencjonowano z cDNA od każdego z siedmiu pacjentów z defektem cblD i zidentyfikowano mutacje dla każdego pacjenta. Mutacje te zostały następnie potwierdzone za pomocą amplifikacji PCR odpowiednich eksonów z genomowego DNA, z udziałem flankujących intronów intronowych (Tabela 3 w Dodatku Uzupełniającym). Zidentyfikowaliśmy dziewięć mutacji, z dwoma zmutowanymi allelami u każdego pacjenta (Tabela i Figura 2B). Continue reading „Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD ad 5”

Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD cd

Linia komórkowa fibroblastów od jednego z siedmiu pacjentów została wcześniej przypisana do nowej grupy dopełniacza (cblH) przez Watkins i wsp., 6, ale pokazujemy tutaj, że w rzeczywistości należy ona do grupy dopełniacza cblD (ryc. w Dodatku Dodatek, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org). Transfer chromosomu za pośrednictwem mikrokomórki
Mysie-ludzkie monochromosomalne hybrydowe linie komórkowe (komórki dawcy), z których każda niosła pojedynczy ludzki chromosom znakowany genem oporności na higromycynę, 7 użyto do seryjnej transfekcji jednej z unieśmiertelnionych linii komórkowych cblD-homocystynuria (komórki biorcy) przy użyciu mikrokomórki pośredniczy transfer chromosomów, jak opisano wcześniej8 (patrz także Tabela w Dodatku Uzupełniającym). Komórki zawierające każdy transfekowany ludzki chromosom wybrano na podstawie wzrostu w pożywce zawierającej higromycynę. Kolonie hodowano i testowano pod kątem syntezy metylkobalaminy. Continue reading „Identyfikacja genów dla metabolizmu witaminy B12 cblD cd”